Revista de Pediatria SOPERJ

INTRODUÇÃO: A glicogenose hepática tipo I, doença de Von Gierke, causada pela deficiência da enzima hepática glicose-6-fosfatase, acomete o fígado por deposição de glicogênio. Os episódios frequentes de hipoglicemia são um desafio para o pediatra. O diagnóstico precoce e o apoio terapêutico multidisciplinar podem garantir o sucesso na adesão ao tratamento e melhorar o prognóstico da doença em relação à sua morbidade.
OBJETIVO: Relatar um caso em criança de 10 meses, que recebeu atendimento multidisciplinar no Ambulatório de Gastropediatria, com boa adesão ao tratamento e com rápida regressão dos episódios de hipoglicemia e das alterações laboratoriais.
MATERIAL E MÉTODO: Lactente de 10 meses foi atendido com história de episódios de sudorese excessiva, palidez cutâneo-mucosa e atraso psicomotor. O exame físico mostrou grande distensão abdominal com hepatomegalia até a fossa ilíaca direita de consistência macia, ausência de esplenomegalia, fácies arredondada ("de boneca"). Os exames laboratoriais de urgência mostraram hipoglicemia, hipertrigliceridemia, hiperuricemia e elevação de enzimas hepáticas. A terapêutica nutricional foi imediatamente instituída com retirada de açúcares da alimentação e introdução de amido de milho cru regular para evitar episódios de hipoglicemia. A relação médico-paciente foi valorizada pelo entendimento da importância da colaboração da família no tratamento e do valor da terapêutica nutricional. A abordagem multidisciplinar com médico gastropediatra, médico nutrólogo, nutricionista e médico pediatra, foi importante na evolução clínica. Em 5 meses de acompanhamento houve normalização dos parâmetros laboratoriais e melhora importante do desenvolvimento psicomotor. A histopatologia hepática confirmou depósito hepatocitário de glicogênio.
RESULTADOS: A glicogenose hepática tipo I é uma doença metabólica, de herança autossômica recessiva, causada por defeito enzimático que acomete a liberação de glicose pelo fígado, tanto pela glicogenólise como pela gliconeogênese. Isto leva ao depósito hepatocitário de glicogênio e frequentes episódios de hipoglicemia que podem ser danosos ao desenvolvimento neurológico do lactente.
CONCLUSÃO O diagnóstico desta doença deve fazer parte do diagnóstico diferencial das hipoglicemias da infância

Responsável
MARCIA ANGÉLICA BONILHA VALLADARES

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: A Hepatite Autoimune é uma doença crônica e progressiva com idade de aparecimento que pode variar da infância à adolescência na faixa etária pediátrica. O quadro clínico pode se confundir com o de doenças infecciosas ou pode se manifestar apenas por alterações laboratoriais.
OBJETIVO: Alertar o Pediatra para o diagnóstico provável da Hepatite Autoimune em crianças com aumento das enzimas hepáticas. O diagnóstico precoce e tratamento adequado podem evitar ou retardar a evolução para cirrose hepática.
MATERIAL E MÉTODO: G.C.S., sexo masculino, 7 anos, natural de Caxias-RJ. Dor abdominal e icterícia há 2 anos, quando foi internado por 3 dias. Exames revelaram aumento de transaminases, porém, como houve melhora da icterícia recebeu alta hospitalar sem diagnóstico. As sorologias para infecção por vírus hepatotrópicos foram negativas. Durante 2 anos mantinha sempre elevação de transaminases até 20x o valor de referência, mas assintomático. Não foram feitos outros exames de investigação diagnóstica. Encaminhado ao Ambulatório de Gastropediatria onde a investigação laboratorial revelou hipergamaglobulinemia, fator antinuclear positivo e anticorpo anti-músculo liso positivo, caracterizando hepatite autoimune tipo I. Iniciou terapêutica com corticoterapia normalizando os níveis de transaminases em 2 semanas. Posteriormente tolerou redução da corticoterapia e manteve enzimas hepáticas em níveis normais. A função hepática sempre foi normal. A histopatologia hepática foi característica de hepatite autoimune com infiltrado inflamatório linfocitário leve, mas com agressão a hepatócitos da placa limitante (hepatite de interface).
RESULTADOS: Na criança, a Hepatite Autoimune pode se apresentar clinicamente de várias formas: semelhante a uma hepatite viral; de forma insidiosa com sintomas gerais de fadiga, anorexia e cefaléia, e sem sinais de doença hepática; como hepatite fulminante e tardiamente já com sinais e sintomas referentes à cirrose hepática e hipertensão porta. O curso clínico pode ser flutuante com recaídas e remissões espontâneas o que pode contribuir para o atraso do diagnóstico.
CONCLUSÃO A Hepatite Autoimune deve fazer parte do diagnóstico diferencial clínico e laboratorial em crianças. O diagnóstico mais precoce e o tratamento adequado podem melhorar a morbimortalidade desta doença em crianças.

Responsável
MARCIA ANGÉLICA BONILHA VALLADARES

Palavras-chave:

INTRODUÇÃO: A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) ou síndrome de Osler-Weber-Rendu é um distúrbio vascular autossômico-dominante, cujas manifestações clínicas são epistaxe, sangramento do trato gastrintestinal e anemia ferropriva, associados à telangiectasia mucocutânea (lábios, mucosa e pontas dos dedos). Shunts e malformações arteriovenosas ocorrem comumente nas circulações pulmonar (50%), hepática (33%) e cerebral (10%). A doença de Crohn (DC) é uma doença inflamatória intestinal (DII) ao lado da retocolite ulcerativa e da colite indeterminada. Afeta qualquer segmento do tubo digestivo com inflamação focal ou transmural, estendendo-se da mucosa à serosa. Fístulas, abscessos e estenoses normalmente complicam a DC.
OBJETIVO: Descrever o caso de uma paciente com THH que, posteriormente, apresentou quadro clínico e laboratorial compatível com DC, confirmado por biópsia.
MATERIAL E MÉTODO: Paciente feminina, iniciou quadro de sangramento intestinal e fissura anal no 1º ano de vida. Após extensa investigação, diagnosticou-se telangiectasia hemorrágica hereditária. Evoluiu com manutenção de episódios intermitentes de hematoquezia, dor ao evacuar, epistaxe e úlceras em palato durante acompanhamento. Com 1 ano e 10 meses, realizou colonoscopia, sugestiva de DII. Iniciou-se o corticoterapia com melhora parcial, mantendo sangramentos intermitentes, sendo associada sulfassalazina. Exames posteriores definiram DC. Após surgimento de fístula sem resposta ao uso de azatioprina, antibioticoterapia e novos cursos de corticoide, iniciou-se infliximabe. No momento, sem sintomas.
RESULTADOS: A THH é responsável por sangramento do trato gastrointestinal em até 44% dos pacientes, devido às telangiectasias presentes na mucosa do trato digestivo. O sangramento retal não é a apresentação principal da DC, mas está presente em 20% dos casos.
CONCLUSÃO Apresentamos 2 etiologias distintas de sangramento intestinal manifestadas em um único paciente. Não encontramos, na literatura, associação entre essas duas entidades, sendo esse, portanto, o primeiro caso descrito de THH e DC.

Responsável
FERNANDA PÉRCOPE

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